DNA时代
窥探专家们的基因奥秘
波士顿——正在接受宇航员培训的技术风险资本家Esther Dyson遭遇严重的心脏病突发是从遗传学角度被先天决定的么？
图：Esther Dyson 已经同意将自己的基因信息公之于众来鼓励研究
杰出的心理学家和作家 Steven Pinker 罹患其祖母曾经遭遇的阿尔茨海默病的几率高于50%，这也是由其基因突变使然的么？
美国杜克大学的助理教授Misha Angrist 可能已经遗传给自己的女儿一种高风险的乳腺癌，这是他从父辈遗传下来的么？
图：Misha Angrist 为哈佛大学个人基因组工程捐献一块皮肤
周一，他们将得到上述以及其他相关问题的答案——并且，如果一切照计划发展，其他每一位关注这些问题的人都可以通过访问一处公共网站，www.personalgenomes.org.，来得到答案。以上3个人物都是个人基因组工程首批的10位志愿者中的成员。个人基因组工程是一项哈佛大学医学院开展的，旨在挑战人类传统遗传学观念“我们的基因奥秘应该由我们私人保管”的研究。
这项最终期望扩展到100，000参与者的研究项目，其目标是通过摆脱传统意义上为保护人类隐私权而精心制定的防范措施来加速医学研究的发展。每个人都赞同，越多的遗传学信息成为公开的、可提取的，研究工作的进程就越快。
作为为自身DNA解码的代价，志愿者们同意将自己的基因信息对所有人开放——包括图像照片、病史、过敏史、药物处理记录、宗族背景以及从食物偏好到看电视习惯在内的大量特征，即所谓表型。
类似表型特征，这类在尊重隐私权问题上被大多数公共基因数据库回避纳入的数据，应该被应允开放，使研究学者们可以更容易的发现基因与表象特征之间的联系。由于10位志愿者同意放弃他们的基因隐私权，所以，任何一位研究人员都有机会掘取这些基因数据，而不是仅有一个小团体被解除限制。
这项工程既是一个社会性的实验，又是一项科学研究。“我们不知道将他人的基因数据公之于众的后果是什么”哈佛大学人类遗传学家，个人基因组工程的领军人物亦是实验对象之一的George M. Church如是说，“但这值得探索”。
图：哈佛大学人类遗传学家，个人基因组工程的领导者也是实验对象之一的George Church
一项新出台的联邦法令禁止保险公司和企业雇主根据基因资料对个体产生歧视。但是，在这10位志愿者中的任何一位都有可能被健康保险、长期医疗保险抑或伤残保险拒绝，而这些公司不会收到任何法律制裁。
有一位实验对象，在通过互联网透露自己由自身基因决定了必然罹患先天糖尿病之后，沉溺于享受他人像棕仙一样为自己做家务的环境当中。没有一条法律可以阻止同僚们对她的精神状态的惊异和否定。
然而，这里还存在一种被反诘的可能性——来自于实验对象的血亲同胞、父母及子女，也就是那些与志愿者分享一半基因的人。他们不一定同意将遗传信息公之于众。候选的参与者们被建议事先与其直系亲属商议，但排除基因组完全相同的双胞胎、多胞胎亲属，他们的许可就不必要求了。同时，某些志愿者也担忧，公开基因组信息会对其未成年子女的婚配前景产生影响和伤害。
“一个有可能成为我男友的人会看我的而基因组信息，并且对我说‘我不知道这个关系是否必须了’” John Halamka说。John Halamka是美国哈佛大学医学院首席信息官员，也是实验对象之一，拥有一个15岁大的女儿。（他描述说，他的女儿告诉他如果有追求者这么做，“我无论如何也不会要他们做我男朋友”。）
基于可知与不可知的风险，Dr. Church 要求10位志愿者亲身示范，他们在遗传学中的地位与遗传学博士同等重要。志愿者当中的多数，不是生物药业的投资人就是执行者，其余也是在生物药业担任教学或论述工作的人，因此他们从财务利益考虑，可能会乐意鼓励人们放弃其基因隐私权。
这项工程也引来了科学家和生物种族学家们的批评意见。这些学者提醒道：即便这些志愿者受过很高的教育，也不能过充分理解公开这项长久以来被视为典型的隐私性质的信息在实际情况上和心理上的风险性。
“我担心，把你的基因信息发布出去只是看起来很简单、很冷静，而实际上这里还存在很多与遗传特点相联系的荣辱观，”美国约翰霍普金斯大学遗传学及公共政策中心主任Kathy Hudson说。“这些数据还会产生人们不可预期——也不可回返的新用途”
现在，由私人拨款建立的个人基因组工程只对参与者的少量被认为对疾病、行为、物理性状有重要影响的基因组进行测序。但随着为一个人整个基因组进行测序的技术的加速发展，以及一组基因数据的价格骤跌至5，000美元——以至于很快，每个人都可能拥有自己的基因解码结果，基因隐私权究竟有多大价值的问题已经更加紧迫。
解码一个人类的基因组——由承载整个遗传特征清单的6亿遗传密码组成——在仅仅两年前需要花费一百万美元。
整个基因组都以研究的名义被解码的两位科学家都将获得的信息公布出去了。但是他们对于是否应该广泛推荐他人参与这个实践的问题仍持异议。
“我把自己的信息公布出来，但那时因为我80岁了，”冷全港实验室的荣誉退休总理以及DNA结构的共同发现者 James D. Watson说。“随意公布青年人的基因组可能会造成个体伤害，原因很简单，因为这中间仍有许多误差。我们还不能充分的将他们解释清楚。”
人类基因测序技术的开发者J. Craig Venter 说道，他的非盈利性机构计划，截止明年年底，测序数十人的基因组，然后将信息连同表型信息（与个人基因组工程中的模式类似的）一并发布至公共领域。他描述自己已经听说有上千人希望成为志愿者。
“如果他们想要隐私权，我们会告诉他们去别处，”Dr.Venter说。“为了真正意义上了解人类，我们需要庞大的数据库，大概10，000组完整基因组，并且这项数据需要向每个人公开以阐述人类遗传问题。”
另外，以给予个人基因性质特殊鉴定的方式，保持个体隐私权的承诺也可能被实现。在过去的三年中，多于5，000，000的人参与了超过100个由公众资助的基因研究项目，且均被承诺他们的信息将是匿名的，被受到保护。但就在上个月，一篇描述如何从上百组个人信息中识别出目标信心的文章被发表在某科学杂志上之后，国际健康组织突然限制了基因数据的可提取权。
一些迹象表明，对保护基因隐私权的反应可能正在变化。在一个名为23andme的网站上，某公司以400美元的价格出售一张体现了包括罹患心脏病的风险，至耳垢类型在内的基因组性状迷你快照，一些消费者用笔名对其进行讨论，而还有一些连同联系方式的链接一并发布上去。
并且， Sergey Brin,，Google的合作创办人之一，近日在其博客上披露，他获悉自己有相当大的且高出一般水平的概率发展为帕金森综合症。而其母在几年前就被诊断为患有此病。（Mr.Brin 是 23andMe 网站的共建者，Anne Wojcicki 的丈夫）
“保守秘密是要付出代价的，” Mr. Brin 在一次访问中说道。“如果你尝试不去藏匿某事，那么这将成为一次是你收获某些有用的东西的大好机会。”
可是，这依然要看这个“某事”到底是什么事。
周日，10位志愿者将聚集到波士顿的哈佛医学院，接收第一批基因数据。很多人就此事发表看法说，这些人是被想要破除遗传学神秘感的渴望驱使的，因为遗传常常被误视为决定着一个人的命运。
随着谜底被解开的时刻——也就是请志愿者们将自己的信息向世界公开的时刻向他们逼近，Dr. Pinker 说他仍在考虑他是否还要了解自己遭遇阿尔茨海默病的风险，不然他是不是可以请研究者们将数据向公众保密，甚至向他本人保密。 Dr. Church 说，不到最后一刻，每一个人都有机会改变主意。“但我们已经尽量选择那些理解将所有基因数据公开会更好的人参与，这这个过程中我们已经努力了。”
到现在为止，20，000 个人类基因中仅有1，300个基因与特定的形状联系起来了。个人基因组工程的研究人员说。
因此，即使 Dr. Pinker 选择将大部分目前已经与阿尔茨海默病发病风险联系上的基因信息从公众的视线下移走，他还是不一定能保护自己那些现在看起来发布在网络上也无害的基因信息在未来会不会被科学家鉴定为与某些疾病有联系。
其中一位在周日下午被发现自身的基因突变与幼年失明有关联的志愿者Dr. Halamka说，他从来没有因把这部分，甚至是所有的遗传信息发布到互联网上而产生疑虑。由于他目前并没有失明，并且他的15岁的女儿也没有失明，所以，工程研究人员告诉他，在他的基因组成中可能有某种因素弥补了这个基因缺憾。
他还想知道这种基因突变是否会涉及到他父亲曾患过的多发性硬化症。“我的女儿”他说，“会一直问这个问题。”
所发生的这些事，Dr. Church 说，在这个个人先天缺陷变得更加易识别的新纪元，对于测试志愿者们对分享遗传数据的恐惧是很好的试金石。如果这组人“像职业棒球联盟的棒球手那样被追踪报道，那么每一个人都会想像他们一样。”他说，“但如果他们进入到社会性的困扰或财政困扰的状态中，就没有人愿意像他们一样了。”
志愿者们还会被给予进一步的解析数据，并且还要回答一些对研究可能产生帮助的问题。唯一的要求是，当他们因参与此工程而受到任何不利影响时，一定要通知项目研究人员。
Dr.Church说，这一类信息也会如实的发布出来的。
（完）
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